Kenali Penyakit Degeneratif dan Penyebabnya

Oleh : Dr.dr. Budiman, SpPD-KEMD – RSUP dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta

Penuaan adalah fase alami dalam kehidupan. Pada tingkat organisme, tubuh cenderung mengalami dan mengakumulasi perubahan dari waktu ke waktu dan perubahan ini biasanya bersifat degeneratif. Tubuh akan mengalami penurunan dari kondisi prima sebelumnya, terutama dalam hal kecepatan, efisiensi, dan perbaikan. Sayangnya, ada juga kasus ketika individu tertentu mengalami perubahan degeneratif sebelum waktunya.

Seiring waktu, perubahan degeneratif ini menyebabkan gejala dan penyakit. Penyakit seperti ini disebut sebagai penyakit degeneratif. Penyakit degeneratif adalah kondisi kesehatan yang menyebabkan jaringan atau organ memburuk dari waktu ke waktu. Ada cukup banyak jenis penyakit generatif yang terkait dengan penuaan, atau memburuk selama proses penuaan, terkait juga masalah genetik dan pilihan gaya hidup. Banyak dari penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan hanya dapat dikelola untuk meringankan dan memperbaiki gejala.

Penyakit degeneratif disebabkan oleh berbagai faktor. Beberapa faktor tersebut adalah efek langsung dari penggunaan normal tubuh, sementara yang lain disebabkan oleh kesehatan yang buruk atau gaya hidup yang tidak sehat. Kebanyakan penyakit degeneratif dapat disembuhkan, namun ada beberapa kasus yang tidak dapat disembuhkan. Dalam kasus tersebut, pilihan pengobatan yang ada hanya mampu membantu meringankan gejala sehingga pasien dapat hidup normal.

Penuaan adalah salah satu faktor risiko umum untuk banyak penyakit degeneratif. Ini mencakup perubahan biologis yang beragam.

• Pada tingkat sel, sel menua ketika kehilangan kemampuannya untuk membelah dan tetap aktif secara metabolik.
• Pada tingkat jaringan dan organ, struktur biologis yang menua adalah struktur yang pada akhirnya akan hilang. Struktur dan fungsinya tidak lagi sekuat ketika mereka masih muda.

Kondisi ini sering dikaitkan dengan perubahan genetik di dalam sel, terutama pemendekan telomer. Kemunduran dari waktu ke waktu dapat terjadi sebagai akibat dari degenerasi telomer. Akibatnya, sel kehilangan kemampuannya untuk berfungsi setelah mencapai titik tertentu. Ketika beberapa sel kehilangan kapasitasnya untuk membelah dan berfungsi secara efektif, maka tubuh akan terganggu. Penyakit degeneratif mulai bermanifestasi ketika gejala muncul. Terlepas dari perubahan degeneratif alami yang disebabkan oleh akumulasi kerusakan DNA akibat penuaan, tubuh mungkin juga rentan saat terpapar banyak stresor, mis. stres oksidatif. Mutasi DNA mitokondria juga merupakan faktor risiko penting.

Banyak penyakit degeneratif yang disebabkan oleh faktor-faktor yang belum teridentifikasi. Namun, berkat kemajuan teknologi pencitraan, genetika, biokimia, dan sel biologis, para ilmuwan telah mampu mengidentifikasi kesamaan dari banyak penyakit degeneratif. Temuan mengungkapkan kesamaan antara penyakit generatif adalah abnormalitas protein. Tetapi, pertanyaan, “bagaimana protein abnormal dapat menyebabkan kerusakan sel?” masih menjadi misteri. Jika misteri ini berhasil dipecahkan, besar kemungkinan bahwa pilihan pengobatan baru dapat dirancang. Sehingga, tidak hanya meringankan gejala, tetapi membantu pasien sembuh total.

Beberapa jenis penyakit degeneratif paling umum adalah kanker, diabetes, parkinson, alzheimer, rheumatoid arthritis, dan osteoporosis. Banyak orang-orang di dunia mengidap penyakit tersebut. Bahkan di banyak negara, penyakit degeneratif menjadi salah satu penyebab utama kematian.

Penyakit degeneratif diklasifikasikan menjadi tiga kelompok utama, yaitu:

• Kardiovaskular

1. Hipertensi

Hipertensi adalah penyakit di mana tekanan darah arteri tinggi secara tidak normal, selama sistol atau selama diastol. Kondisi ini harus didiagnosis dan diobati, karena menyebabkan cedera permanen pada arteri dan, kemudian, menyebabkan penyakit parah lainnya pada organ seperti jantung, otak, ginjal, retina, dll.

2. Penyakit coroner

Penyakit koroner, atau insufisiensi koroner, adalah penyakit di mana ada obstruksi total atau sebagian dari satu atau lebih arteri yang mengairi otot-otot jantung; yaitu, obstruksi arteri koroner. Penyakit ini terbentuk oleh pembentukan plak ateroma yang lambat dan bertahap di dalam arteri koroner. Plak lemak tumbuh dan menghalangi aliran darah, suatu proses yang dikenal sebagai aterosklerosis.

3. Infark miokard

Infark miokard akut merupakan kejadian nekrosis miokard yang disebabkan oleh sindrom iskemik tak stabil. Infark miokard akut (IMA) disebabkan kerusakan ireversibel pada otot jantung akibat pasokan oksigen yang kurang. Keberadaan infark miokard dapat mengganggu fungsi sistolik maupun diastolik, dan meningkatkan risiko aritmia pada pasien.

Neoplastik

1. Kanker

Kanker disebabkan oleh sel-sel abnormal yang terus tumbuh, berkembang biak, dan menyebar ke seluruh tubuh. Meskipun ada banyak faktor yang diketahui berkontribusi terhadap pembentukan sel-sel kanker, penyebab pastinya belum ditemukan.

Sistem saraf

1. Parkinson

Parkinson adalah penyakit degeneratif yang mengakibatkan hilangnya kontrol otot karena neuron tidak dapat berfungsi dengan normal. Tapi abnormalitas pada fungsi neuron sendiri belum dapat dipastikan penyebabnya. Namun ilmuwan telah mampu menyusun daftar faktor risiko, seperti racun di lingkungan dan stres oksidatif.

2. Alzheimer

Alzheimer juga termasuk ke dalam penyakit degeneratif umum yang mengakibatkan penurunan fungsi intelektual. Sedangkan penyebab pasti penyakit ini belum ditemukan. Tapi, para ilmuwan cukup yakin dengan teori bahwa besi logam, aluminium, dan tembaga adalah penyebab utama.

3. Huntington

Huntington adalah penyakit yang ditandai dengan kemunduran mental dan fisik yang menyebabkan kematian. Individu dengan penyakit ini awalnya kurang koordinasi dan kemudian akhirnya kehilangan gaya berjalan yang stabil, gerakan terkoordinasi, dan kemampuan mental.

4. Sklerosis lateral amiotrofik

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit yang disebabkan oleh kematian neuron yang mengontrol otot-otot sukarela. Awalnya, ada melemahnya lengan atau kaki. Akhirnya, pengidap ALS akan kehilangan kemampuan untuk menggunakan tangan dan kaki, berbicara, dan menelan.

5. Sklerosis ganda

Multiple sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif yang ditandai dengan akumulasi bertahap plak fokal demielinasi, terutama di daerah periventrikular otak.

6. Batten

Penyakit Batten adalah gangguan neurodegeneratif yang ditandai dengan akumulasi lipofuscin yang berlebihan dalam sel dan jaringan. Akumulasi lipofuscin disebabkan oleh mutasi patologis pada gen (misalnya gen CLN3, pada jenis penyakit remaja). Penyakit ini dimulai pada usia lima sampai delapan tahun. Beberapa gejala termasuk kejang, ataksia, gangguan penglihatan, dan kecanggungan.

Mengenal Alzheimer. Foto : CNN Indonesia

Beberapa jenis penyakit degeneratif lain

1. Degenerasi Makula

Degenerasi makula adalah kondisi medis yang disebabkan oleh kerusakan makula. Individu yang terkena mungkin mengalami penglihatan kabur di tengah bidang visual. Seiring waktu, penglihatan memburuk dan mungkin berakhir dengan kebutaan. Faktor risiko termasuk faktor genetik, pola makan yang buruk, kurang aktivitas fisik, dan merokok.

2. Osteoartritis

Osteoarthritis adalah penyakit sendi degeneratif non-inflamasi yang terjadi terutama pada orang tua. Hal ini ditandai dengan degenerasi tulang rawan artikular, hipertrofi tulang di tepi, dan perubahan pada membran sinovial. Hal ini disertai dengan rasa sakit dan kekakuan, terutama setelah aktivitas berkepanjangan. Obat antiinflamasi diberikan untuk menghilangkan rasa sakit.

3. Osteoporosis

Osteoporosis adalah penyakit degeneratif yang melibatkan tulang. Kondisi ini ditandai dengan tulang yang sangat keropos. Dengan demikian, seorang individu dengan osteoporosis memiliki peningkatan risiko patah tulang. Ini biasanya mempengaruhi wanita lanjut usia dan menyebabkan punggung melengkung karena fraktur kompresi tulang punggung.

4. Distrofi otot Duchenne

Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah penyakit degeneratif yang ditandai dengan degenerasi otot yang progresif. Hal ini menyebabkan kelemahan otot. Ini dapat bermanifestasi pada anak-anak usia 2 atau 3 yang mungkin mengalami kesulitan melompat, berlari, dan berjalan. Ini adalah kelainan genetik yang terkait dengan mutasi genetik pada kromosom X yang mengkode protein distrofin. Tanpa distrofin fungsional yang cukup, yang membantu menjaga sel-sel otot tetap utuh, otot-otot cenderung rapuh dan rentan terhadap kerusakan.

Gejala Penyakit Degeneratif

Gejala-gejala penyakit degeneratif cukup bervariasi. Setiap jenis memiliki seperangkat gejala, meskipun beberapa gejala juga umum dirasakan pada penyakit lainnya. Beberapa penyakit degeneratif tidak menampilkan gejala sama sekali pada tahap awalnya, misalnya kanker. Tetapi saat tumor ganas mulai bertumbuh besar dan menampilkan beberapa gejala, maka dapat terdeteksi.

Menurut American Cancer Society, 7 (tujuh) tanda awal kanker yaitu perubahan kebiasaan buang air besar, sakit yang tidak sembuh-sembuh, perdarahan yang tidak biasa, penebalan benjolan di payudara, testis, atau bagian tubuh lainnya, gangguan pencernaan atau kesulitan menelan, perubahan ukuran, warna, atau bentuk sariawan, tahi lalat, atau kutil, dan batuk yang mengganggu. Tapi yang biasanya terasa adalah sakit kepala terus-menerus, kelelahan, mual, sakit kronis, infeksi berulang, dan demam persisten.

Sementara, Alzheimer ditandai dengan hilangnya ingatan, merasakan tantangan besar untuk memecahkan masalah yang biasanya sederhana, sulit melakukan tugas normal, kebingungan dengan tempat atau waktu, mengalami kesulitan dalam memahami gambar, kata-kata, berbicara dan menulis, sering lupa tempat menyimpan hal, menarik diri dari kegiatan sosial, dan perubahan mood serta perilaku.

Berbeda lagi dengan penyakit degeneratif, Parkinson, yang ditandai dengan tremor otot kaku, gerakan lambat, kesulitan untuk menulis dan berbicara, gangguan keseimbangan dan postur, dan kesulitan dalam melakukan gerakan otomatis.

Kebanyakan kasus penyakit degeneratif hanya ditemukan setelah pemeriksaan dengan cermat berdasarkan keluhan pasien. Kebanyakan pasien menemui dokter dengan keluhan tertentu, seperti sakit kronis dan batuk yang berlebihan. Setelah melakukan beberapa prosedur diagnostik, dokter mulai curiga bahwa penyebab adalah penyakit degeneratif. Kemudian, dokter akan menyelidiki lebih lanjut untuk menentukan penyebab pasti atau jenis penyakit. Setelah itu, pasien akan dirujuk dokter spesialis untuk diagnosis dan mendapat perawatan lebih lanjut.

Beberapa penyakit degeneratif seperti kanker dapat disembuhkan tapi Parkinson dan Alzheimer tidak dapat disembuhkan. Pengobatan untuk keduanya hanya dirancang untuk menangani gejala, sehingga pasien dapat hidup senormal mungkin. Penyakit Parkinson tidak dapat disembuhkan, tetapi obat-obatan seperti carbidopa-levodopa dapat membantu menghilangkan gejala. Biasanya pasien akan mengalami peningkatan dalam kemampuan berjalan, bergerak, dan penurunan tremor secara signifikan.

Alzheimer juga tidak dapat disembuhkan, namun tersedia obat untuk membantu meredakan gejala. Obat yang paling umum digunakan dalam pengobatan Alzheimer adalah inhibitor cholinesterase dan memantine. Obat-obat ini membantu dalam mencegah gejala menjadi semakin buruk, tetapi hanya untuk waktu tertentu. Mereka hanya memperlambat perkembangan penyakit. Selama periode ini, pasien akan membutuhkan semua dukungan yang mereka bisa dapatkan.

Terlepas dari obat-obatan yang digunakan, pasien dengan Alzheimer juga mengubah gaya hidup untuk membantu mereka mengatasi penyakit. Perubahan ini termasuk pola makan sehat sehat, berolahraga teratur, dan melakukan perubahan pada tempat tinggalnya. Menurut dokter, pasien Alzheimer hanya memerlukan rumah sederhana dengan furnitur dasar, sedikit cermin, dan beberapa fitur tambahan. Juga disarankan untuk memberikan pasien ponsel agar mereka dapat menghubungi seseorang ketika tersesat atau merasa kebingungan.(*)